Terapia Genica

pesquisa-20121124145045La terapia genica è la procedura che consente di trasferire materiale genetico (DNA o RNA) allo scopo di prevenire o curare una malattia. La terapia genica consiste nel trasferire la versione funzionante del gene che nel paziente è mutato (generalmente impiegando come vettore un virus inattivo). Una volta integrato nel genoma (il patrimonio genetico) del paziente, il gene funzionante inizia a ripristinare la corretta attività della proteina corrispondente. Anche se l’idea di base della terapia genica è semplice, tuttavia la sua realizzazione pratica è un vero e proprio percorso ad ostacoli.

Primi successi terapeutici della terapia genica in Oftalmologia

La prima applicazione della terapia genica in Oftalmologia è stata eseguita per la cura della Amaurosi Congenita di Leber, una grave patologia ereditaria (legata alla trasmissione del DNA mitocondriale) che porta alla progressiva perdita del visus sin dall’età giovanile. Il gene coinvolto è chiamato RPE65 e controlla la produzione di un enzima responsabile del riciclaggio del retinolo, una sostanza chimica necessaria per catturare la luce. A portare avanti le ricerche e la sperimentazione il Children Hospital di Philadelphia, dove sono stati eseguiti gli interventi, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli studi di Napoli ed altri istituti di ricerca americani. La parte italiana è stata finanziata da Telethon.

I risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine (N Engl J Med 2008. 22; 358: 2240-2248): i pazienti hanno dimostrato un miglioramento del campo visivo e della sensibilità della retina alla luce. Inoltra, non sono stati segnalati effetti avversi (tuttavia i pazienti trattati sono stati solo 4). Contemporaneamente, lo stesso intervento è stato portato avanti dall’University College of London su tre pazienti, dimostrando gli stessi risultati come pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine (N Engl J Med 2008. 22; 358: 2231-2239).

Un altro importante tassello allo sviluppo della terapia genica è stato portato dalla società Avalanche Biotech per la cura della degenerazione maculare legata all’età (AVA-101). Gli esperimenti condotti sugli animali (fase 2) hanno già dimostrato che questa tecnica è efficace e sicura. Attualmente lo studio è in fase 2.

E’ in fase di sperimentazione la terapia genica per la cura della retinoschisi giovanile X-linked mediante il prodotto AVA-311 della Avalanche Biotech.